肿瘤基因检测诊断试剂集采渐近

检验医学展会www.cclabfair.com党的二十大报告提出，深化医药卫生体制改革，促进医保、医疗、医药协同发展和治理。

近期，国家医保局发布《对十三届全国人大五次会议第4221号建议的答复》（以下简称《答复》），对肿瘤基因检测项目纳入医保给予正式回应。

国家医保局表示，将密切关注相关医疗技术的发展，在卫健部门加强行业管理的基础上，指导地方将安全有效、费用适宜且收费标准明确的基因检测项目按程序纳入当地医保支付范围。

肿瘤基因检测，顾名思义是对肿瘤患者相关的基因的一类检测，其目的主要是帮助诊断疾病、提示恶性程度、开展靶向药物治疗等。由于不同的患者个体，不同的肿瘤，对于各种化疗药和免疫靶向药的敏感性均不相同。很多肿瘤患者按照既往经验或诊疗指南用上了非常昂贵的化疗药或靶向药，但病情并没有得到有效控制，而肿瘤基因检测就是为了最大限度地提升患者对药物选择的正确性。

元码基因创始人田埂在接受《中国经营报》记者采访时表示，基因检测进入医保一定是行业的重大事件。基因检测之前由于价格较高，在推广上有一定的难度，也因此限制了诸多基层患者使用基因检测和靶向药。未来随着基因检测纳入医保报销，基层患者有望从基因检测中获益。对于企业而言，可能会面临集采之后价格大幅降低的情况，至少在短期之内，没有获批医疗器械注册证的基因检测产品企业可能要面临退出竞争序列的危险。

探索试剂集采

国家癌症中心2022年2月发布的最新全国癌症统计数据显示，2016年全国新发癌症的人数约为406.4万，肺癌发生率最高，约55万例，占所有新发癌症的24.6%。

在现行的国家医保目录中，包含了30余种靶向药，而靶向治疗近年来也已成为癌症的主要治疗方式之一。

按照医保限定支付范围有关要求，使用特定的靶向药前需要进行基因检测。以克唑替尼为例，其医保限定支付范围为“限间变性淋巴瘤激酶（ALK）阳性的局部晚期或转移性非小细胞肺癌患者或ROS1阳性的晚期非小细胞肺癌患者”。这也意味着，患者必需先通过基因检测，证明其存在ALK或ROS1突变，医保基金方才予以支付。

不仅如此，国家卫生健康委办公厅印发的《新型抗肿瘤药物临床应用指导原则（2020年版）》中也明确，只有经组织或细胞学病理确诊、或特殊分子病理诊断成立的恶性肿瘤，才有指征使用抗肿瘤药物。对于有明确靶点的药物，须遵循靶点检测后方可使用的原则。检测所用的仪器设备、诊断试剂和检测方法应当经过国家药品监督管理部门批准，特别是经过伴随诊断验证的方法。不得在未做相关检查的情况下盲目用药。

不过，受限于临床应用时间较短、技术尚不很成熟、价格费用较高、行业有待进一步规范等问题，多数地方尚未将肿瘤基因检测项目纳入医保。

田埂介绍称，肿瘤常见的基因检测项目像肺癌的EGFR、 KRAS、BRAF、ALK、ROS1、PIK3CA、NTRK等，这些基因检测的突变位点都对应肺癌的一线靶向药，如果有可用药的基因突变，既可以使用对应的靶向药，这些药物大部分已经被医保覆盖。

据悉，在我国市场中用于进行基因检测的技术主要分为PCR（聚合酶链式反应技术，qPCR、dPCR）、基因测序技术（NGS、TGS）、FISH（荧光原位杂交）技术和基因芯片技术四个大类。

“目前较为明确的靶点都有相对应的检测手段对其进行覆盖，再加上传统成熟的PCR等检测技术，在准确率上已经可以满足临床需要。”田埂表示，虽然不同的地区收费情况不同，但大多都是按照基因或者位点来定价。

记者了解到，部分地区基因检测服务单个位点的价格在200元至400元不等，一次基因检测点位平均10个以上，费用可达数千元，而对于不同的检测技术其定价也不尽相同。正因如此，基因检测价格高昂也将不少患者拒之门外。

然而近年来，将费用较高的肿瘤基因检测项目纳入医保的呼声也越来越大。

国家医保局在《答复》中也提到，目前，国家医保局正在指导地方按照 “ 技耗分离 ” 的原则，探索对诊断试剂开展集中采购，促进试剂价格回归合理水平，带动相关医疗服务项目价格下降。

部分地区已先行

实际上，在国家医保局释放肿瘤基因检测项目集采信号前，北京、上海两地已将部分肿瘤基因检测项目纳入医保。

2018年12月，北京市医疗保障局发布《关于规范调整病理等医疗服务价格项目的通知》，通知内明确自2019年6月15日起，调整部分医疗服务价格项目纳入本市基本医疗报销和工伤保险支付范围。其中就包括肿瘤组织脱氧核糖酸（DNA）测序，该项目价格3800元，属于北京医保乙类，医保报销额度在70%~90%。

2022年1月12日，上海市医疗保障局发布《关于部分新增医疗服务项目纳入本市基本医疗保险支付范围有关事项的通知》（沪医保医管发〔2022〕6 号），将48项医疗服务项目纳入本市基本医疗保险支付范围，并调整部分项目价格。其中，Septin9基因甲基化检测被纳入新项目名单，该项目价格780元，属于乙类医保服务项目，报销比例为80%，限定支付范围为大肠、结直肠癌。

此外，广东省医保部门也已逐渐将用于治疗和辅助诊断的肿瘤基因检测纳入医保支付范围。

2021年3月，广东省医疗保障局制定了全省统一的诊疗项目医保支付范围的相关规定，明确将“组织切片基因检测”“病理切片肿瘤基因原位杂交检测”“肺癌微转移LUNX基因检测”等用于治疗和辅助诊断的肿瘤基因检测诊疗项目纳入医保支付范围。

NGS尚未纳入

虽然上述城市针对部分肿瘤基因检测纳入医保已先行试点，但当下火热的高通量测序（NGS）尚未被囊括在内。

近年来，越来越多的企业入局肿瘤基因检测领域。华大基因（300676.SZ）、艾德生物（300685.SZ）、泛生子（GTH.US）等，相继推出不同技术路线的肿瘤基因检测项目，如传统的 FISH、PCR等，以及可批量进行基因检测的NGS技术。

根据弗若斯特沙利文（Frost & Sullivan）数据，国内肿瘤高通量基因检测市场规模已由2016年的7亿元增至2021年的41亿元，复合年增长率为41.1%；预计2025年和2030年，市场规模将分别达到149亿元和491亿元。而NGS行业最富前景的发展领域为基于大Panel 的肿瘤伴随诊断、肿瘤复发监测与肿瘤早筛早诊。

在田埂看来，高通量测序改变了传统检测手段每次检测只针对一个靶点、一个基因、一种药物的药物伴随诊断模式，一次能检测大量用药相关基因位点，对患者而言更为快速便捷，可以针对所有可能的用药方案和影响药物起作用（剂量大小和用药时间等）的基因进行检测，而让医生能择优选择的检测方法，大大提升了用药的针对性，是真正的个体化用药检测。因此，业内也认为高通量测序是对传统基因检测技术的一次重大升级。

2023检验医学展会“但NGS检测价格太高，目前收费普遍都在万元以上，也有临床专家认为不需要NGS技术，用传统的PCR技术就能解决大部分问题。”田埂表示，短时间内NGS检测很难纳入医保当中。目前90% 左右的NGS公司主要还是以大panel（多个点位的基因检测组合，针对所有对药物有影响的基因）为主，由于位点过多，在现行政策下无法获取注册证，在政策影响下，短期内可能会改变NGS企业目前的产品格局，变为以小panel（只针对直接用药的基因位点）为主的产品组合。

记者了解到，目前肿瘤基因检测项目的应用主要分为院内、院外两种模式。即使是一线城市的肿瘤专科医院，其院内所需的基因检测仍需跟第三方合作方可开展。

田埂指出，当前很多公司都在做NGS检测服务入院的工作，而入院的真正难点在于如何让医院自身能提供NGS检测服务。“我认为针对医院的NGS检测服务技术支持会是未来重要的发展方向。”